财新周刊｜罕见病天价药如何破解？ 多层次支付保障亟待建立

　　文｜财新周刊 刘登辉，王苇佳（实习）

　　自从儿子童童（化名）14年前被确诊为一种叫黏多糖贮积症Ⅱ型的罕见病，家住江苏苏州的刘霞一家的生活彻底发生了改变。由于没有特效药，童童病情逐步恶化，2019年年底彻底坐上了轮椅，最后连简单的站立都很困难。如果没有有效治疗，童童可能面临更严重的脏器受损。

　　黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ）是一种罕见的X连锁隐性遗传病，录入中国《第一批罕见病目录》。该病患者的细胞溶酶体内的艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDs酶）由于发生基因突变而活性缺乏或缺失，致使无法分解的黏多糖在体内贮积，引发严重的骨骼、组织、神经和多器官并发症，最终导致死亡。