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孕妇一滴血测出缺陷儿?基因检测盛名难副

来源于 《财新周刊》 2018年第32期 出版日期 2018年08月13日
目前较为成熟的只是针对三种三体综合征的基因检测,与用户期待相距很远,也不能代替羊水穿刺;检测公司们在推广时有意无意略过了技术细节
2017年6月16日,云南昆明,华大基因检测机构。NIPT准确率正受到质疑,一旦准确率关口失守,这项技术存在的必要性将大打折扣。
《财新周刊》 文| 财新记者 王璐瑶 李妍 实习记者 苏慧莹
 

  只要抽孕妇一滴血,就可以检测出腹中胎儿的部分出生缺陷,这就是无创产前基因检测技术(NIPT)。NIPT曾被认为可取代传统血液检测和羊水穿刺,它更安全、更准确、也更高效。在基因检测领域,NIPT目前最成熟,商业化最充分,被视为基因检测“第一个金矿”。盛名之下其实难副,如今,这项技术备受质疑。

  NIPT技术于上世纪90年代提出构想,2010年前后逐渐成熟,2016年临床应用在中国获批。此前,孕妇主要通过血液检测和羊水穿刺进行筛查。血液检测的短板在于假阳性较高,假阳性可简单理解为胎儿没有异常却被检测存在异常。被误判为阳性的孕妇需要再作羊水穿刺,以此作为确诊依据。而羊水穿刺创伤较大,并且有可能误伤胎儿,流产率大约为千分之一。同时,羊水穿刺技术操作难度较大,不是所有医院都可以进行检测。相比之下,NIPT优势毋庸置疑,它比羊水穿刺创口小、操作便捷、安全性高,又比传统的血液检测准确,NIPT号称准确率在99%以上。NIPT因前述优势迅速受到市场追捧。

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版面编辑:张柘
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