孕妇一滴血测出缺陷儿？基因检测盛名难副

　　文｜财新周刊 王璐瑶 李妍，苏慧莹（实习）

　　只要抽孕妇一滴血，就可以检测出腹中胎儿的部分出生缺陷，这就是无创产前基因检测技术（NIPT）。NIPT曾被认为可取代传统血液检测和羊水穿刺，它更安全、更准确、也更高效。在基因检测领域，NIPT目前最成熟，商业化最充分，被视为基因检测“第一个金矿”。盛名之下其实难副，如今，这项技术备受质疑。

　　NIPT技术于上世纪90年代提出构想，2010年前后逐渐成熟，2016年临床应用在中国获批。此前，孕妇主要通过血液检测和羊水穿刺进行筛查。血液检测的短板在于假阳性较高，假阳性可简单理解为胎儿没有异常却被检测存在异常。被误判为阳性的孕妇需要再作羊水穿刺，以此作为确诊依据。而羊水穿刺创伤较大，并且有可能误伤胎儿，流产率大约为千分之一。同时，羊水穿刺技术操作难度较大，不是所有医院都可以进行检测。相比之下，NIPT优势毋庸置疑，它比羊水穿刺创口小、操作便捷、安全性高，又比传统的血液检测准确，NIPT号称准确率在99%以上。NIPT因前述优势迅速受到市场追捧。